MUKOWISCYDOZA

OBJAWY

Choroba objawia się w różnorodny sposób, a poszczególni chorzy często bardzo różnią się między sobą pod względem ciężkości jej przebiegu. Mukowiscydoza dotyka wielu układów i narządów – najwięcej problemów sprawiają zmiany chorobowe płuc, jelit, wątroby i trzustki. Niektórzy pacjenci mają więcej kłopotów z płucami, inni z układem pokarmowym – każdy pacjent choruje inaczej. Mukowiscydoza nie wpływa na obniżenie inteligencji dziecka. Jak dotąd mukowiscydoza jest chorobą nieuleczalną.

Co dzieje się w układzie oddechowym chorego na CF?

Wydzielina (plwocina) produkowana w płucach jest płynna, natomiast wydzielina produkowana w płucach chorego na CF jest gęsta i lepka. Klejąc się do dróg oddechowych, powoduje zablokowanie przewodów o mniejszym przekroju. Jeżeli wydzielina pozostaje w drogach oddechowych, czopuje te o najmniejszym przekroju, stając się doskonała pożywką dla bakterii. Właśnie dlatego tak istotne jest oczyszczanie dróg oddechowych poprzez fizjoterapię.

Co dzieje się z trzustką?

Trzustka to organ bardzo istotny dla trawienia pokarmu, produkujący liczne substancje zwane enzymami, które umożliwiają strawienie zjedzonego pokarmu. Kiedy pokarm zostaje strawiony, w jelitach następuje proces wchłaniania. U większości chorych na mukowiscydozę przewody wyprowadzające trzustki również zostają zablokowane przez gęsty sok trzustkowy. W rezultacie enzymy trawienne nie mogą dotrzeć do pokarmu w jelitach i skutkiem tego nie zostaje on strawiony. Kiedy pokarm nie jest właściwie trawiony, nie może zostać wchłonięty przez organizm i duża jego część zostaje wydalona z kałem. Można powiedzieć, że trzustka umożliwia trawienie pokarmu, który następnie jest wchłaniany przez organizm. Bez tego dziecko nie może rosnąć i prawidłowo się rozwijać. U chorych na mukowiscydozę trzustka nie spełnia prawidłowo swego zadania. Kiedy dziecko chore na CF nie jest właściwie leczone, jego stolec jest obfity i brzydko pachnie z powodu obecności w nim resztek niestrawionego pokarmu: zawiera widoczne kropelki tłuszczu i pływa na wodzie; jest trudny do sprania z pieluszek, a jego kolor często jest jaśniejszy niż stolca normalnego. Dziecko może mieć biegunkę lub luźne stolce oraz wzdęty i bolesny brzuch z powodu dużej ilości niestrawionego pokarmu zalegającego w jelitach. Czasami pojawiać się mogą zaparcia, a nawet dojść może do zablokowania jelita.

Kiedy można podejrzewać mukowiscydozę?

Objawy mukowiscydozy mogą pojawiać się na każdym etapie rozwoju dziecka, ale z reguły zwracają uwagę w ciągu pierwszych dwóch lat życia.

O mukowiscydozie należy pomyśleć, jeżeli u dziecka obserwuje się:

• częsty kaszel z odksztuszaniem gęstej wydzieliny,
• częste zapalenia płuc i / lub oskrzeli,
• słaby wzrost i/lub niską masę ciała, pomimo normalnego (albo nawet zwiększonego) apetytu,
• nieprawidłowe stolce,
• zablokowanie jelita u noworodka,
• inną charakterystyczną cechą dzieci chorych na CF jest bardzo słony ich pot. Pot zawsze jest słony, jednakże pot chorego na mukowiscydozę jest słony szczególnie. Czasami rodzice zauważają to całując dziecko, czasami na skórze dziecka mogą nawet być widoczne kryształki soli.

Badanie pozwalające na sprawdzenie, czy dziecko ma mukowiscydozę zwane jest ,,próbą potową’’ – wykrywa ono nadmierną ilość soli w pocie.

LECZENIE

Mukowiscydoza jest chorobą przewlekłą, co oznacza, że będzie towarzyszyć dziecku przez
całe życie. Musi być prawidłowo leczona, by zapewnić pacjentowi możliwość przeżycia w
ogóle oraz życia na tyle zbliżonego do normalności, na ile jest to możliwe. Przez wiele lat
chorzy mogli skorzystać wyłącznie z leczenia objawowego. Obecnie dostępne jest także
leczenie przyczynowe. Mukowiscydoza jest wywoływana przez mutacje w genie CFTR. Gen
ten wytwarza białko CFTR, które działa na powierzchni komórek, regulując wytwarzanie śluzu i soków trawiennych. Mutacje ograniczają liczbę białek CFTR na powierzchni komórek lub wpływają na sposób działania białka. Leki przyczynowe, modulatory białka CFTR, zwiększają aktywność wadliwego białka, rozrzedzając wytwarzaną przez organizm wydzielinę i soki trawienne, co pomaga łagodzić objawy choroby i znacząco podnosi komfort życia pacjentów. Terapia lekami przyczynowymi oferowana jest przez ośrodki specjalistyczne, dysponujące wielodyscyplinarnym zespołem terapeutycznym, który łączy leczenie przyczynowe z nadal istotnym, wspierającym terapię leczeniem objawowym.

W całościowy proces leczenia mukowiscydozy wchodzą następujące elementy:

Leczenie przyczynowe

Terapia modulatorami białka CFTR pozytywnie wpływa na właściwości fizyczne i chemiczne
śluzu wytwarzanego przez organy chorego, ograniczając kumulowanie się wydzieliny w
drogach oddechowych i przewodzie pokarmowym pacjenta, poprawiając tym samym
funkcjonowanie organów, zmniejszając częstotliwość zaostrzeń i zapotrzebowanie na przyjmowanie antybiotyków. Obecnie w Polsce dostępne są cztery refundowane terapie
lekami: Kalydeco, Orkambi, Symkevi, Kaftrio.

Oddział Pediatrii, Alergologii i Pneumonologii Wojewódzkiego Szpitala Dziecięcego w
Bydgoszczy realizuje programy lekowe w leczeniu mukowiscydozy nowo refundowanymi
lekami od lipca 2022 r.

Kto może skorzystać z leczenia przyczynowego >

Fizjoterapia oddechowa

Fizjoterapia musi być stosowana u chorego regularnie przez całe życie. Fizjoterapia oddechowa przepisywana jest przez lekarza, a polega na serii różnorodnych zabiegów i ćwiczeń. Fizjoterapia jest stosowana w celu usunięcia gęstej wydzieliny z dróg oddechowych. Fizjoterapię należy rozpocząć od razu po rozpoznaniu mukowiscydozy. Ważne jest, by sesje fizjoterapeutyczne miały miejsce: – rano, zaraz po przebudzeniu się dziecka, jeszcze przed śniadaniem – po powrocie dziecka ze szkoły albo przed pójściem spać

Stosowana fizjoterapia, może być różna i zależy od zaleceń lekarza lub fizjoterapeuty. Czas, który trzeba na nią poświęcać zależy od stanu płuc chorego – dziecka lub osoby dorosłej. Ważne jest, żeby zawsze bardzo dokładnie stosować się do zaleceń lekarza lub fizjoterapeuty. Fizjoterapia powinna stać się częścią dnia codziennego dziecka, a może dodatkowo zostać uatrakcyjniona przez uwzględnienie w niej elementów gry i zabawy.

Dzieci często traktują codzienną fizjoterapię jako przykry obowiązek i używają różnych sposobów, żeby nie wykonywać ćwiczeń. Trzeba być stanowczym i stosować się do zaleceń terapeutów. Najważniejszy jest moment rozpoczęcia leczenia, kiedy dziecko jest w złej formie ogólnej. Wtedy zwykle nie ma ochoty na ćwiczenia, a rodzice muszą wykazać dużo determinacji, by zachęcić dziecko do poddania się leczeniu.

Odkaszlanie

Kaszel jest pożądany w mukowiscydozie, ponieważ pomaga oczyszczać drogi oddechowe. Trzeba zachęcać dziecko do ‘’odflegmiania się’’ poprzez kaszel już od najwcześniejszych lat. W szkole lub w obecności obcych chore dziecko może czuć się zakłopotane i próbować tłumić odruch kaszlu. Im bardziej będzie starało się powstrzymać kaszel, tym więcej flegmy będzie zatrzymywane w drogach oddechowych i tym większe będzie prawdopodobieństwo kolejnej infekcji. Proszę pamiętać: dziecko nigdy nie może krępować się swojego kaszlu; należy zachęcać je, by odkaszliwało w trakcie fizjoterapii oraz zawsze, kiedy czuje taką potrzebę. U dzieci zdrowych kaszel może być oznaką rozpoczynającego się przeziębienia – u waszego dziecka jest po prostu oznaką oczyszczania dróg oddechowych z zalegającej wydzieliny.

Sport

Aktywność fizyczna jest bardzo zalecana. Można rozpocząć od fizjoterapii, ale jeżeli dziecko jest chętne i ma siłę wykonywać ćwiczenia fizyczne, należy dziecku stworzyć taką możliwość. Ćwiczenia pomogą odkaszliwać i odpluwać plwocinę. Sport wzmacnia dziecko fizycznie, pomaga lepiej oddychać. Dobrze jest zachęcać dziecko do ćwiczeń fizycznych, ale nie należy ich narzucać. Specjalnie wskazane są sporty, w których dziecko musi dużo się ruszać, pracować rękami i głęboko oddychać, np. piłka nożna, siatkówka, pływanie, bieganie.

Antybiotyki

Antybiotyki są powszechnie stosowane w leczeniu chorych na mukowiscydozę, ponieważ niszcząc drobnoustroje rozwijające się w płucach, umożliwiają skuteczne przedłużenie życia chorym dzieciom.

Czasami dziecko musi przyjmować antybiotyki bardzo często, i to nawet przez długi czas. Antybiotyki mogą być podawane doustnie, ale czasem dziecko będzie wymagało silniejszych antybiotyków, które muszą być podawane dożylnie – wtedy będzie musiało pójść do szpitala. W niektórych krajach w tej chwili używane są również antybiotyki do podawania w inhalacji.

Czasami rodzice martwią się, że takie ilości antybiotyków w końcu zaszkodzą ich dzieciom. Jednak badania wykazują, że antybiotyki w mukowiscydozie dają pozytywne rezultaty. Należy zaufać lekarzom i stosować się do zaleceń – zdrowie pacjenta jest zawsze priorytetem

Szczepienia ochronne

Są bardzo ważne, ponieważ zapobiegają zakażeniom. Pomogą uchronić wasze dziecko przed różnymi przykrymi chorobami. Koniecznie trzeba zadbać o zaszczepienie dziecka przeciwko odrze, ponieważ ta choroba może być szczególnie szkodliwa dla dróg oddechowych chorego na CF.

Odżywianie

Właściwe żywienie jest ważne dla utrzymania dobrego stanu zdrowia dziecka. Pacjent powinien jeść o ustalonych godzinach, zawsze rozpoczynając od enzymów. Liczba posiłków pozostaje taka jak u zdrowych dzieci, natomiast dziecko chorujące na CF powinno spożywać więcej kalorii – dziecko musi być silniejsze, żeby skutecznie zwalczać infekcje.

ŻYCIE Z MUKOWISCYDOZĄ

Mukowiscydoza będzie towarzyszyć dziecku przez całe życie. Opiekunowie powinni wiedzieć jak dbać o dziecko i na co zwracać uwagę, by minimalizować ryzyko infekcji, a skutki choroby były jak najmniej uciążliwe. Zachęcamy do zapoznania się z Poradnikami Polskiego Towarzystwa Walki z Mukowiscydozą.